¿Qué es la A.M.E.?

La atrofia muscular espinal (A.M.E.) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que se puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.

Existen muchas webs que explican perfectamente la Atrofia Muscular Espinal o si entra en Fundame, que es la Fundación de la Atrofia Muscular Espinal en España puedes ver toda la información que necesites.En esta página prefiero explicar la enfermedad basándome en un lenguaje coloquial y basándonos la realidad que llevamos viviendo desde octubre de 2013  en nustra familia y en la de otros niños que hemos ido conociendo. Así se podrá entender cual es la verdadera realidad de la A.M.E.

Esta enfermedad NO afecta a nivel cognitivo ya que como hemos dicho antes son afectadas las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. De hecho muchos niños con A.M.E. son «brillantes»; esta fue la primera buena noticia que mi familia tuvo después de conocer la más desagradable de nuestras vidas.

¿Qué es la A.M.E. ? Sus tipologías

Existen 4 tipologías de la enfermedad según la edad de aparición  e incluso una 5ª que se da en el bebe durante el embarazo y en el que algunos no llegan a nacer.

Afortunadamente hoy día, todas las familias somos conscientes de lo importante que es la prevención y la fisioterapia en nuestros niños, y gracias a esto se está superando la esperanza de vida y mejorando las capacidades funcionales características de cada tipología. En nuestro caso Elena es un tipo 3 (niños que caminan), pero como no ha deambulado lo suficiente como para «catalogarse» como tipo 3 y la entrada de la enfermedad ha sido antes de los 18 meses por tanto ¿sería tipo 2?

Definitivamente, no creo en las tipologías; sólo creo en que mi hija dio sus primeros pasos siendo muy precoz con 11 meses y ahora se mantiene en pie a duras penas y puede andar un poquito con apoyo debido a una enfermedad llamada A.M.E. Aun así, con Elena «hemos tenido suerte» porque no tiene de momento afectado los brazos, no tiene de momento problemas respiratorio, puede de momento comer bien, y de momento no tenemos que ir a urgencias por un simple resfriado. A nosotros nos fastidia eso que nos dicen los médicos de «de momento…», pero entendemos que es lo habitual en esta enfermedad que nuestros pequeños guerreros y guerreras de las familias A.M.E. padecen en mayor o menor medida  según la «tipología».

Dentro de la gravedad de cada tipo, los especialistas dicen que la enfermedad produce una bajada muy importante de la fuerza muscular sobre todo en los primeros meses y después decrece en menor medida llegando a estancarse durante algún tiempo. En el caso de Elena, esperamos que esos cambios bruscos hayan pasado ya y comencemos a estar más estables.

La genética

El problema de la enfermedad reside en el «fallo» del gen SMN1 (proteína de supervivencia de la motoneurona) que normalmente el ser humano necesita para sobrevivir y suele tener 2 copias, pero los portadores tienen sólo una copia y el enfermo no tiene ninguna. Según las estadísticas, 1 de cada 40 personas son portadoras. La atrofia Muscular Espinal  es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Finalmente, en toda esta sopa estadística, 1/6.000 personas tienen A.M.E. en el mundo.

De los casi dos millones de habitantes que tiene la provincia de Sevilla, había 50.000 personas que si deciden tener un hijo entre ellos, ese hijo puede tener A.M.E. Yo conocí a la mujer más guapa de las 49.999 personas portadoras que quedaban en Sevilla, y afortunadamente tuvimos una princesa que nos regala una sonrisa cada día y así nos da la felicidad.

Las copias SMN2

Todos los humanos y sólo los humanos, tenemos un gen idéntico al SMN1 llamado SMN2, el problema de este gen es que es defectuoso y no genera las proteínas suficientes como para compensar la falta del SMN1. Las personas que padecen la enfermedad pueden tener hasta 5 copias del SMN2,pudiendo ser asintomáticos aquellos que tiene 5 copias y pudiendo existir una relación directa entre las tipologías de la A.M.E. y el número de copias de SMN2.

Elena tiene 4 copias del SMN2, eso es bueno porque parece que las futuras terapias van encaminadas a fomentar que el SMN2 produzca más proteínas para compensar la falta del SMN1. La siguiente imagen es una gráfica que muestra cual es el avance de las distintas terapias.

Espero que os haya interesado mi manera personal de explicar la A.M.E., pero si quieres conocer la enfermedad, aspectos genéticos y terapias en desarrollo más profundamente, os dejo un enlace a un PDF muy interesante gracias a www.fsma.org

Guia familiar de la A.M.E.